Hardy-Weinbergin lainhistoria, oletukset ja ongelmat ratkaistu



lain Hardy-Weinberg, kutsutaan myös Hardy-Weinbergin periaatteeksi tai tasapainoksi, joka koostuu matemaattisesta lauseesta, joka kuvaa hypoteettista diploidista väestöä, jolla on seksuaalinen lisääntyminen, joka ei ole kehittyvä - alleeliset taajuudet eivät muutu sukupolvelta toiselle.

Tämä periaate edellyttää, että väestö pysyy vakiona viiden edellytyksenä: geenivirran puuttuminen, mutaatioiden puuttuminen, satunnainen pariutuminen, luonnonvalinnan puuttuminen ja äärettömän suuri populaatiokoko. Tällä tavoin näiden voimien puuttuessa väestö pysyy tasapainossa.

Kun jokin yllä olevista oletuksista ei täyty, muutos tapahtuu. Tästä syystä luonnollinen valinta, mutaatio, migraatiot ja geneettinen drift ovat neljä evoluutiomekanismia.

Tämän mallin mukaan, kun väestön alleeliset taajuudet ovat p ja q, genotyyppiset taajuudet ovat p2, 2PQ ja q2.

Voimme soveltaa Hardy-Weinbergin tasapainoa tiettyjen mielenkiintoisten alleelien taajuuksien laskemiseen, esimerkiksi arvioidakseen heterosygoottien osuutta ihmisen populaatiossa. Voimme myös tarkistaa, onko väestö tasapainossa vai ei, ja ehdottaa hypoteeseja, että voimat toimivat mainitussa väestössä.

indeksi

  • 1 Historiallinen näkökulma
  • 2 Väestögenetiikka
  • 3 Mikä on Hardy-Weinbergin tasapaino?
    • 3.1 Merkintä
  • 4 Esimerkki
    • 4.1 Hiirien ensimmäinen sukupolvi
    • 4.2 Toinen hiiren sukupolvi
  • 5 Oletukset Hardy-Weinbergin tasapainosta
    • 5.1 Väestö on äärettömän suuri
    • 5.2 Geenivirtausta ei ole
    • 5.3 Ei mutaatioita
    • 5.4 Satunnainen pariutuminen
    • 5.5 Ei valintaa
  • 6 Ongelmat ratkaistu
    • 6.1 Fenyyliketonuria-kantajien esiintymistiheys
    • 6.2 Vastaus
    • 6.3 Onko seuraava väestö Hardy-Weinbergin tasapainossa??
    • 6.4 Perhosväestö
  • 7 Viitteet

Historiallinen näkökulma

Hardy-Weinbergin periaate syntyi vuonna 1908 ja sen nimi on tiedemiehilleen G.H. Hardy ja W. Weinberg, jotka tulivat itsenäisesti samoihin johtopäätöksiin.

Tätä ennen toinen biologi nimeltä Udny Yule oli käsitellyt ongelmaa vuonna 1902. Yule aloitti joukon geenejä, joissa molempien alleelien taajuudet olivat 0,5 ja 0,5. Biologi osoitti, että taajuudet säilytettiin seuraavien sukupolvien aikana.

Vaikka Yule totesi, että alleelien taajuudet voidaan pitää vakaina, niiden tulkinta oli liian kirjaimellinen. Hän uskoi, että ainoa tasapainotila todettiin, kun taajuudet vastasivat arvoa 0,5.

Yule keskusteli hänen uutuuksistaan ​​lämpimästi R.C. Punnett - tunnetaan yleisesti genetiikan haarassa kuuluisan "Punnett-ruudun" keksimistä varten. Vaikka Punnett tiesi, että Yule oli väärässä, hän ei löytänyt matemaattista tapaa todistaa sen..

Siksi Punnett otti yhteyttä matemaattiseen ystäväänsä Hardy, joka pystyi ratkaisemaan sen välittömästi, toistamalla laskelmat käyttämällä yleisiä muuttujia, eikä kiinteää arvoa 0,5, kuten Yule oli tehnyt..

Väestögenetiikka

Väestögenetiikan tavoitteena on tutkia voimia, jotka johtavat alleelien taajuuksien muuttumiseen populaatioissa, integroimalla Charles Darwinin evoluutioteoria luonnonvalinnalla ja Mendelin geneettisellä tavalla. Nykyään sen periaatteet tarjoavat teoreettisen perustan monien näkökohtien ymmärtämiselle evoluutiobiologiassa.

Yksi tärkeimmistä väestögenetiikan ajatuksista on merkkien suhteellisen runsauden muutosten ja niitä säätelevien alleelien suhteellisen runsauden muutosten välinen suhde, joka on selitetty Hardy-Weinbergin periaatteella. Itse asiassa tämä lause on käsitteellinen kehys väestögeneettiselle.

Väestögenetiikan valossa evoluution käsite on seuraava: alleelisten taajuuksien muuttuminen sukupolvien ajan. Kun muutosta ei ole, evoluutiota ei ole.

Mikä on Hardy-Weinbergin tasapaino?

Hardy-Weinbergin tasapaino on nollamalli, jonka avulla voimme määrittää geeni- ja alleelien taajuuksien käyttäytymisen sukupolvien ajan. Toisin sanoen se on malli, joka kuvaa geenien käyttäytymistä populaatioissa tiettyjen ehtojen sarjassa.

merkintätapa

Hardy-Weinbergmin teoreemassa (hallitseva alleeli) esitetään kirjaimella p, samalla kun alleelinen taajuus on että (recessivinen alleeli) on kirjain q.

Odotetut genotyyppiset taajuudet ovat p2, 2PQ ja q2, määräävässä homotsygootissa (AA), heterotsygoottinen (aa) ja resessiivinen homotsygootti (aa).

Jos kyseisessä lokuksessa on vain kaksi alleelia, näiden kahden alleelin taajuuksien summa on välttämättä yhtä suuri kuin 1 (p + q = 1). Binominen laajennus (p + q)2 edustavat genotyyppisiä taajuuksia p2 + 2pq + q2 = 1.

esimerkki

Väestössä yksilöt, jotka integroivat sen, ylittävät toisilleen alkuperän antamisen jälkeläisille. Yleisesti ottaen voimme tuoda esiin tämän lisääntymisjakson tärkeimmät näkökohdat: sukusolujen tuotannon, näiden fuusioinnin, jolloin syntyy zygootti, ja alkion kehittäminen uuden sukupolven aikaansaamiseksi.

Kuvittele, että voimme jäljittää Mendelin geenien prosessin mainituissa tapahtumissa. Teemme tämän, koska haluamme tietää, lisääkö alleeli tai genotyyppi sen taajuutta ja miksi se tekee sen.

Ymmärtääksemme, miten geeni ja alleeliset taajuudet vaihtelevat populaatiossa, seuraamme sukusolujen tuotantoa hiirten joukosta. Hypoteettisessa esimerkissä pariutuminen tapahtuu satunnaisesti, jossa kaikki siittiöt ja munat sekoitetaan satunnaisesti.

Hiirien tapauksessa tämä oletus ei ole totta, ja se on vain yksinkertaistaminen laskelmien helpottamiseksi. Joissakin eläinryhmissä, kuten tietyissä piikkinahkaissa ja muissa vesieliöissä, sukusolut poistetaan ja törmäävät satunnaisesti..

Hiirien ensimmäinen sukupolvi

Nyt keskitymme huomiomme tiettyyn paikkaan, jossa on kaksi alleelia: ja että. Gregor Mendelin lain mukaan jokainen gamete saa alleelin A-lokuksesta. Oletetaan, että 60% munasoluista ja siittiöistä saa alleelin. , loput 40% saivat alleelin että.

Tämän vuoksi alleelin taajuus on 0,6 ja alleelin että on 0,4. Tämä sukusolujen ryhmä havaitaan satunnaisesti, jolloin syntyy zygootti, mikä on todennäköisyys, että ne muodostavat kukin kolmesta mahdollisesta genotyypistä? Tätä varten meidän on kerrottava todennäköisyydet seuraavalla tavalla:

genotyyppi AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

genotyyppi aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Heterosygootin tapauksessa on kaksi muotoa, joista se voi syntyä. Ensimmäinen, johon siittiö kuljettaa alleelia ja munasolun alleeli että, tai käänteinen tapaus, siittiö että ja ovula . Siksi lisätään 0,24 + 0,24 = 0,48.

genotyyppi aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Toinen hiiren sukupolvi

Kuvittele nyt, että nämä zygootit kehittävät ja tulevat aikuisiksi hiiriksi, jotka tuottavat uudelleen sukusoluja, olisimmeko odotettavissa, että alleelien taajuudet ovat samanlaisia ​​tai erilaisia ​​kuin edellinen sukupolvi??

Genotyyppi AA tuottaa 36% sukusoluista, kun taas heterosygootit tuottavat 48% sukusoluista ja genotyyppi aa 16%.

Laskettaessa alleelin uusi taajuus lisätään homotsygootin ja puolen heterosygootin taajuus seuraavasti:

Allelien taajuus : 0,36 + 1,5 (0,48) = 0,6.

Allelien taajuus että: 0,16 + 0,5 (0,48) = 0,4.

Jos vertaamme niitä alkuperäisiin taajuuksiin, havaitsemme, että ne ovat identtisiä. Siksi evoluution käsitteen mukaan, koska alleelien taajuuksissa ei ole muutoksia sukupolvien aikana, väestö on tasapainossa - se ei kehitty.

Oletukset Hardy-Weinbergin tasapainosta

Mitä ehtoja edellisen väestön on täytettävä, jotta niiden alleeliset taajuudet pysyvät vakioina sukupolvien kulun myötä? Hardy-Weinbergin tasapainomallissa väestö, joka ei kehitty, täyttää seuraavat oletukset:

Väestö on äärettömän suuri

Väestön on oltava äärimmäisen suuri, jotta vältetään geenin driftin stokastiset tai satunnaiset vaikutukset.

Kun populaatiot ovat pieniä, näytteenottovirheestä johtuva geenin poikkeaman vaikutus (satunnaiset muutokset alleelien taajuuksissa, sukupolvelta toiselle) on paljon suurempi ja voi johtaa tiettyjen alleelien kiinnittymiseen tai häviämiseen.

Geenivirtausta ei ole

Siirtymiä ei ole väestössä, joten he eivät voi saavuttaa tai jättää alleelejä, jotka voivat muuttaa geenitaajuuksia.

Mutaatioita ei ole

Mutaatiot ovat muutoksia DNA-sekvenssissä, ja niillä voi olla erilaisia ​​syitä. Nämä satunnaiset muutokset muuttavat populaation geenipankkia ottamalla käyttöön tai poistamalla geenejä kromosomeissa.

Satunnainen pariutuminen

Sukupuolen sukusolujen sekoitus on tehtävä satunnaisesti - kuten oletus, jota käytämme hiiren esimerkissä. Siksi väestön yksilöiden joukossa ei saa olla parin valintaa, mukaan lukien sukusolujen lisääntyminen (niihin liittyvien henkilöiden lisääntyminen)..

Kun parittelu ei ole satunnainen, se ei aiheuta muutosta alleelien taajuuksissa sukupolvesta toiseen, mutta se voi aiheuttaa poikkeamia odotetuista genotyyppisistä taajuuksista.

Valintaa ei ole

Yksilöillä, joilla on erilaiset genotyypit, ei ole erilaista lisääntymiskykyä, joka voi muuttaa alleelien taajuuksia väestössä.

Toisin sanoen hypoteettisessa populaatiossa kaikilla genotyypeillä on sama toistumisen ja selviytymisen todennäköisyys.

Kun väestö ei täytä näitä viittä ehtoa, tuloksena on evoluutio. Loogisesti luonnolliset populaatiot eivät täytä näitä oletuksia. Siksi Hardy-Weinberg-mallia käytetään nollahypoteesina, jonka avulla voimme tehdä likimääräisiä arvioita geeni- ja alleelitaajuuksista.

Näiden viiden tilanteen puuttumisen lisäksi on muitakin mahdollisia syitä, miksi väestö ei ole tasapainossa.

Yksi näistä tapahtuu, kun loci liittyvät sukupuoleen tai segregaation vääristymiseen tai meiotinen asema (kun geenin tai kromosomin jokaisesta kopiosta ei lähetetä yhtä todennäköistä, että seuraava sukupolvi).

Ongelmat ratkaistu

Fenyyliketonuria-kantajien taajuus

Yhdysvalloissa arvioidaan, että yhdellä 10 000 vastasyntyneestä on sairaus, jota kutsutaan fenyyliketonuriaksi..

Tämä häiriö ilmenee vain aineenvaihdunnan häiriön resessiivisissä homotsygooteissa. Tietäen nämä tiedot, mikä on taudin kantajien tiheys väestössä?

vastaus

Hardy-Weinbergin yhtälön soveltamiseksi meidän on oletettava, että kumppanin valinta ei liity patologiaan liittyvään geeniin eikä ole sukua.

Lisäksi oletamme, että Yhdysvalloissa ei ole muuttoliikkeitä, uusia fenyyliketonurian mutaatioita ei ole, ja lisääntymisen ja eloonjäämisen todennäköisyys on sama genotyypeissä..

Jos edellä mainitut olosuhteet ovat totta, voimme käyttää Hardy-Weinbergin yhtälöä ongelman kannalta merkityksellisten laskelmien suorittamiseen.

Tiedämme, että taudin tapaus on 10 000 syntymän välein q2 = 0,0001 ja resessiivisen alleelin taajuus on kyseisen arvon neliöjuuri: 0,01.

kuten p = 1 - q, meidän täytyy p Se on 0,99. Nyt meillä on molempien alleelien taajuus: 0,01 ja 0,99. Kantoaaltojen taajuus viittaa heterosygoottien taajuuteen, joka lasketaan 2: ksiPQ. Joten, 2PQ = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Tämä vastaa noin 2% väestöstä. Muista, että tämä on vain likimääräinen tulos.

Seuraava väestö on Hardy-Weinbergin tasapainossa?

Jos tiedämme kunkin genotyypin lukumäärän väestössä, voimme päätellä, onko se Hardy-Weinbergin tasapainossa. Tämäntyyppisten ongelmien ratkaiseminen on seuraava:

  1. Laske havaitut genotyyppiset taajuudet (D, H ja R)
  2. Laske alleelien taajuudet (p ja q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Laske odotetut genotyyppiset taajuudet (p2, 2pq ja q2)
  2. Laske odotetut numerot (p2, 2pq ja q2) kertomalla nämä arvot yksilöiden kokonaismäärällä
  3. Kontrasti odotetut numerot niiden kanssa, jotka on havaittu testillä X2 Pearsonilta.

Perhosväestö

Haluamme esimerkiksi tarkistaa, onko Hardy-Weinbergin tasapainossa seuraavia perhospopulaatioita: 79 ihmistä on homotsygoottista määräävää genotyyppiä (AA), 138 heterosygootista (aa) ja 61 resessiivisen homotsygootin (aa).

Ensimmäinen vaihe on havaittujen taajuuksien laskeminen. Teemme tämän jakamalla yksilöiden lukumäärän genotyypin mukaan yksilöiden kokonaismäärällä:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Jos haluat tarkistaa, onko olen tehnyt hyvin, on ensimmäinen askel, lisäävän kaikki taajuudet ja annan 1.

Toinen vaihe on laskea alleelitaajuudet.

p = 0,28 + 1,5 (0,50) = 0,53

q = 0,22 + 1,5 (0,50) = 0,47

Näiden tietojen avulla voin laskea odotetut genotyyppiset taajuudet (p2, 2pq ja q2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Lasken odotetut luvut kertomalla odotetut taajuudet yksilöiden lukumäärällä. Tässä tapauksessa havaittujen ja odotettujen yksilöiden määrä on identtinen, joten voin päätellä, että väestö on tasapainossa.

Kun saadut numerot eivät ole identtisiä, minun on sovellettava edellä mainittua tilastollista testiä (X2 Pearsonista).

viittaukset

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinbergin periaate. Luonnontieteellinen tietämys 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., ja Byers, B. E. (2004). Biologia: tiede ja luonto. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoluutioanalyysi. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). evoluutio . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C. & Garrison, C. (2001). Zoologian integroidut periaatteet (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evoluutio: biologian perusta. Etelä-projekti.