homotsygooteilta



homocigoto genetiikassa se on yksilö, jolla on kaksi kopiota samasta alleelista (sama versio geenistä) yhdessä tai useammassa lokuksessa (paikka kromosomiin). Termiä käytetään joskus suurempiin geneettisiin kokonaisuuksiin, kuten täydellisiin kromosomeihin; tässä yhteydessä homotsygootti on yksilö, jolla on kaksi samanlaista kopiota samasta kromosomista.

Sana homotsygoottinen koostuu kahdesta osasta etymologisesti. Termit ovat homo-identtisiä tai identtisiä ja zygote-hedelmöittyneitä muna tai yksilön ensimmäinen solu, joka on peräisin seksuaalista lisääntymistä-.

indeksi

  • 1 Solujen luokittelu: prokaryootit ja eukaryootit
    • 1.1 Procariontes
    • 1.2 Eukaryootit
    • 1.3 Ploidia ja kromosomit
  • 2 Homotsygootit ja määräävä asema
    • 2.1 Hallitsevuus
    • 2.2 Määräävä homotsygoottinen
    • 2.3 Resessiivinen homotsygootti
  • 3 Hallitsevat ja resessiiviset mutaatiot
    • 3.1 Resessiiviset fenotyypit ihmisissä
  • 4 Homotsygootit ja perintö
    • 4.1 Meioosi
  • 5 Väestön geneettisyys ja kehitys
    • 5.1 Geenit ja evoluutio
  • 6 Viitteet

Solujen luokittelu: prokaryootit ja eukaryootit

Organismit luokitellaan useiden ominaisuuksien mukaan, jotka liittyvät niiden soluihin sisältyvään geneettiseen materiaaliin (DNA). Ottaen huomioon solurakenteen, jossa geneettinen materiaali sijaitsee, organismit on luokiteltu kahteen päätyyppiin: prokaryootit (pro: ennen, karyon: nucleus) ja eukaryootit (eu: true; karyon: nucleus).

prokaryooteissa

Prokaryoottisissa organismeissa geneettinen materiaali rajoittuu tiettyyn alueeseen solujen sytoplasmassa, jota kutsutaan nukleoidiksi. Tämän ryhmän malliorganismit vastaavat Escherichia coli -lajin bakteereja, joilla on yksi pyöreä DNA-ketju, eli niiden päät on yhdistetty toisiinsa.

Tämä ketju tunnetaan kromosomina ja E. colissa se sisältää noin 1,3 miljoonaa emäsparia. Tästä kuviosta on joitakin poikkeuksia ryhmän sisällä, esimerkiksi jotkut bakteeriperheet esittävät kromosomeja, joissa on lineaarinen ketju, kuten Borrelia-suvun spirokeetit..

Bakteerigenomien / kromosomien lineaarinen koko tai pituus on yleensä millimetreinä, eli ne ovat useita kertoja suurempia kuin itse solujen koko..

Geneettinen materiaali varastoidaan pakatussa muodossa tämän suuren molekyylin käyttämän tilan vähentämiseksi. Tämä pakkaus saavutetaan super-valssauksella, kierre molekyylin pääakselilla, joka tuottaa pieniä kierteitä, jotka kääntyvät.

Suuremmat kierteet näistä pienistä langoista itsessään ja muualla ketjussa vähentävät siten pyöreän kromosomin eri osien välistä etäisyyttä ja tilaa ja saattavat sen tiivistettyyn muotoon (taitto).

eucariontes

Eukaryooteissa geneettinen materiaali sijaitsee erikoisosastossa, jota ympäröi kalvo; mainittu osasto tunnetaan solun ytimena.

Ytimen sisällä oleva geneettinen materiaali on rakenteeltaan samanlainen kuin prokaryoottien, super-käyrän, periaate.

Enroscamienton asteet / tasot ovat kuitenkin suurempia, koska DNA: n määrä on paljon suurempi. Eukaryooteissa ydin ei sisällä DNA: n tai kromosomin yksittäistä säikettä, se sisältää useita niistä ja ne eivät ole ympyränmuotoisia, vaan lineaarisia ja ne tulisi sijoittaa.

Kukin kromosomi vaihtelee koon mukaan lajista riippuen, mutta ovat yleensä suurempia kuin prokaryoottien, jos niitä verrataan erikseen.

Esimerkiksi ihmisen kromosomin 1 pituus on 7,3 senttimetriä, kun taas E. colin kromosomi on noin 1,6 millimetriä. Lisää viittausta varten ihmisen genomi sisältää 6,6 x 109 nukleotidin.

Ploidy ja kromosomit

On olemassa toinen organismin luokitus, joka perustuu niiden sisältämän geneettisen materiaalin määrään, joka tunnetaan ploidisena.

Organismeja, joissa on yksi kromosomien joukko tai kopio, tunnetaan haploideina (bakteerit tai lisääntymissolut ihmisissä), ja kaksi kromosomien sarjaa / kopiota tunnetaan diploideina (Homo sapiens, Mus musculus, monien muiden joukossa), joissa on neljä sarjaa / kromosomien kopioita kutsutaan tetraploideiksi (Odontophrinus americanus, Brassicca-suvun kasvit).

Organismeja, joilla on suuri määrä kromosomipakkauksia, tunnetaan kollektiivisesti polyploideina. Monissa tapauksissa ylimääräiset kromosomijoukot ovat kopioita perusjoukosta.

Useiden vuosien ajan katsottiin, että sellaiset ominaisuudet kuin ploidisuus, joka oli suurempi kuin yksi, olivat tyypillisiä organismeille, joilla on määritelty solunydin, mutta viimeisimmät havainnot ovat osoittaneet, että joillakin prokaryooteilla on useita kromosomikopioita, jotka nostavat ploidisuuttaan, kuten Deinococcus radiodurans ja Bacillus meagateriium ovat osoittaneet.

Homotsygootit ja määräävä asema

Diploidisissa organismeissa (kuten Mendelin tutkimissa herneissä) kaksi lokuksen tai geenin perimää periytyvät äidin kautta ja toinen isäreitin kautta ja alleelipari edustaa kyseisen spesifisen geenin genotyyppiä.

Henkilö, joka esittää homotsygoottisen (homotsygoottisen) genotyypin geenille, on sellainen, jolla on kaksi identtistä muunnosta tai alleelia tietyssä lokuksessa.

Homotsygoja voidaan puolestaan ​​luokitella kahteen tyyppiin niiden suhteen ja vaikutuksen mukaan fenotyyppiin: määräävä ja recesssiivinen. On huomattava, että molemmat lausekkeet ovat fenotyyppisiä ominaisuuksia.

valta-asema

Sääntely geneettisessä kontekstissa on sellaisen geenin alleelien välinen suhde, jossa yhden allelin fenotyyppinen panos peitetään saman lokuksen muiden alleelien panoksella; tässä tapauksessa ensimmäinen alleeli on resessiivinen ja toinen on hallitseva (heterotsygoosi).

Dominanssi ei ole periytynyt alleeleihin tai niiden tuottamaan fenotyyppiin, se on suhde, joka perustuu läsnä oleviin alleeleihin ja jota voidaan muokata ulkoisilla aineilla, kuten muilla alleeleilla.

Klassinen esimerkki määräävästä asemasta ja sen suhteesta fenotyyppiin on funktionaalisen proteiinin tuottaminen hallitsevalla alleelillä, joka lopulta tuottaa fyysisen ominaisuuden, kun taas resessiivinen alleeli ei tuota tätä proteiinia toiminnallisessa (mutanttisessa) muodossa eikä näin ollen edistää fenotyyppiä.

Dominantti homotsygoottinen

Täten hallitseva homotsygoottinen yksilö ominaisuudelle / ominaisuudelle on sellainen, jolla on genotyyppi, joka esittää kaksi identtistä kopiota määräävästä alleelista (puhdas viiva).

On myös mahdollista löytää määräävä asema genotyypeissä, joissa kahta hallitsevaa alleelia ei löydy, mutta hallitseva alleeli on läsnä ja toinen on resessiivinen, mutta tämä ei ole homotsygoosi, kyseessä on heterotsygoosi..

Geneettisissä analyyseissä hallitsevat alleelit esitetään suurella kirjaimella, joka liittyy kuvattuun piirteeseen.

Jos kyseessä on herneen kukka, teräskuvio (tässä tapauksessa violetti väri) on hallitseva ja genotyyppi on "P / P", joka merkitsee sekä hallitsevaa ominaisuutta että homotsygoottista tilaa, ts. , kahden identtisen alleelin läsnäolo diploidissa organismissa.

Resessiiviset homotsygot

Toisaalta tietyn ominaisuuden resessiivinen homotsygoottinen yksilö kantaa kaksi kopiota alleleesta, joka koodaa recessivistä ominaisuutta.

Herneen esimerkkiä noudattaen terälehtien resessiivinen piirre on valkoinen väri, niin että jokaisen tämän värin kukkia edustavilla yksilöillä on jokainen alleeli pienellä kirjaimella, joka tarkoittaa toistuvuutta ja kaksi identtistä resessiivistä kopiota, niin että genotyyppi symboloi "p / p".

Joissakin tapauksissa geneettiset asiantuntijat käyttävät isomman kirjaimen symbolisesti edustamaan luonnonvaraista alleelia (esimerkiksi P) ja siten symboloivat ja viittaavat tiettyyn nukleotidisekvenssiin.

Toisaalta, kun käytetään pientä kirjainta, p edustaa recessivistä alleelia, joka voi olla mikä tahansa mahdollinen tyyppi (mutaatiot) [1,4,9].

Hallitsevat ja resessiiviset mutaatiot

Prosessit, joilla tietty genotyyppi pystyy tuottamaan fenotyypin organismeissa, ovat erilaisia ​​ja monimutkaisia. Recessiiviset mutaatiot inaktivoivat yleensä vaikutuksen kohteena olevan geenin ja johtavat funktion menetykseen.

Tämä voi tapahtua geenin osittaisella tai täydellisellä poistamisella, geenin ilmentymisen keskeytyksellä tai koodatun proteiinin rakenteen muutoksella, joka lopulta muuttaa sen toimintaa.

Toisaalta hallitsevat mutaatiot tuottavat usein toiminnon hyötyä, ne voivat lisätä tietyn geenituotteen aktiivisuutta tai antaa uudelle aktiivisuudelle mainitulle tuotteelle, niin että ne voivat myös tuottaa epätarkoituksenmukaisen spatiaalisen ja ajallisen ilmaisun.

Tämäntyyppiset mutaatiot voivat myös liittyä funktion menettämiseen, on joitakin tapauksia, joissa normaalia toimintoa varten tarvitaan kaksi geenin kopiota, jotta yhden kopion poistaminen voi johtaa mutantti-fenotyyppiin.

Näitä geenejä kutsutaan haplo-riittämättömiksi. Joissakin muissa tapauksissa mutaatio voi johtaa rakenteellisiin muutoksiin proteiineissa, jotka häiritsevät toisen alleelin koodaaman villityypin proteiinin toimintaa. Näitä kutsutaan negatiivisiksi hallitseviksi mutaatioiksi .

Resessiiviset fenotyypit ihmisissä

Ihmisissä esimerkkejä tunnetuista resessiivisistä fenotyypeistä ovat albinismi, kystinen fibroosi ja fenyyliketonuria. Kaikki nämä ovat lääketieteellisiä tiloja, joilla on samanlainen geneettinen perusta.

Esimerkiksi viimeinen esimerkki on, että yksilöillä, joilla on tämä tauti, on "p / p" -genotyyppi, ja koska yksilöllä on sekä resessiivisiä alleelejä, se on homotsygoottinen.

Tässä tapauksessa "p" liittyy englanninkieliseen termiin fenyyliketonuria ja on pieniä kirjaimia, jotka edustavat alleelin recessivistä luonnetta. Tauti on aiheuttanut fenyylialaniinin epänormaalin käsittelyn, joka normaaleissa olosuhteissa tulisi muuntaa tyrosiiniksi (molemmat molekyylit ovat aminohappoja) fenyylialaniinihydroksylaasin avulla.

Tämän entsyymin aktiivisen kohdan läheisyydessä olevat mutaatiot estävät sen kyvyn sitoutua fenyylialaniiniin myöhempää käsittelyä varten.

Tämän seurauksena fenyylialaniini kerääntyy kehoon ja muuttuu fenyylipyruvihapoksi, joka on yhdiste, joka häiritsee hermoston kehittymistä. Nämä olosuhteet tunnetaan kollektiivisesti autosomaalisina resessiivisina häiriöinä.

Homotsygootit ja perintö

Perinnöllisyysmallit ja siten alleelien läsnäolo geenille, sekä hallitsevalle että recessiviselle, populaation genotyypeissä noudattavat Mendelin ensimmäistä lakia.

Tätä lakia kutsutaan alleelien tasa-arvoisen erottelun lakiksi ja sillä on molekyylipohjia, joita selitetään gametien muodostumisen aikana..

Seksuaalisesti lisääntyvissä diploidisissa organismeissa on kaksi pääasiallista solutyyppiä: somaattiset solut ja sukupuolisolut tai sukusolut.

Somaattisilla soluilla on kaksi kopiota kustakin kromosomista (diploideista) ja jokainen kromosomi (kromatidi) sisältää yhden kahdesta alleelista.

Geenikudokset tuottavat gameseettiset solut meioosin kautta, jossa diploidisolut menevät ydinjakaumaan, johon liittyy kromosomaalinen pelkistys tämän prosessin aikana..

meioosi

Meioosin aikana akromaattinen karanauha ankkuroidaan kromosomien keskiöihin ja kromatidit erotetaan (ja siten myös alleelit) emässolun vastakkaisiin napoihin, jolloin syntyy kaksi erillistä tyttärisolua tai sukusolua..

Jos sukusolujen yksittäinen tuottaja on homotsygoottinen (A / A tai a / a), hänen tuottamiensa gametic-solujen kokonaismäärä on identtiset (vastaavasti A tai a).

Jos yksilö on heterotsygoottinen (A / a tai a / A), puolet gametoista kantaa yhden alleelin (A) ja toisen puolen toisesta (a). Kun seksuaalinen lisääntyminen on valmis, uudet zygoottimuodot, uros- ja naispuoliset gametit yhdistyvät muodostaen uuden diploidisolun ja uuden kromosomiparin ja siten alleelit muodostuvat.

Tämä prosessi on peräisin uudesta genotyypistä, joka määräytyy miespuolisen gameteen ja naispuolisten gameteiden tuottamat alleelit.

Mendelin genetiikassa homotsygoottisilla ja heterotsygoottisilla fenotyypeillä ei ole sama todennäköisyys esiintyä populaatiossa, mutta fenotyyppeihin liittyvät mahdolliset alleeliset yhdistelmät voidaan päätellä tai määrittää geneettisten ristien analyysin avulla.

Jos molemmat vanhemmat ovat homotsygoottisia määräävän tyypin (A / A) -geenin suhteen, molempien sukusolut ovat kokonaisuudessaan A-tyyppisiä ja niiden sitoutuminen johtaa A / A-genotyyppiin aina.

Jos molemmilla vanhemmilla on recessiivinen homotsygoottinen (a / a) genotyyppi, jälkeläiset saavat aina aikaan myös recessiivisen homotsygoottisen genotyypin..

Väestögenetiikka ja evoluutio

Evoluutioteoriassa sanotaan, että evoluutio on muuttumassa ja geneettisellä tasolla muutos tapahtuu mutaatioiden ja rekombinaatioiden kautta.

Mutaatioihin liittyy usein muutoksia jonkin geenin nukleotidipohjaan, vaikka ne voivat olla useammasta kuin yhdestä emäksestä.

Useimpia mutaatioita pidetään spontaaneina tapahtumina, jotka liittyvät polymeraasien virhetasoon tai uskottavuuteen transkription ja DNA: n replikaation aikana.

On myös paljon todisteita fyysisistä ilmiöistä, jotka aiheuttavat mutaatioita geneettisellä tasolla. Toisaalta rekombinaatiot voivat tuottaa vaihtoja koko kromosomien osista, mutta ne liittyvät vain solujen päällekkäisyystapahtumiin, kuten mitoosiin ja meioosiin..

Itse asiassa niitä pidetään perusmekanismina genotyyppisen vaihtelun aikaansaamiseksi sukusolujen muodostumisen aikana. Geneettisen vaihtelun sisällyttäminen on erottuva piirre seksuaaliseen lisääntymiseen.

Geenit ja evoluutio

Geeneihin keskittyvänä pidetään tällä hetkellä sitä, että perimän moottori ja siten evoluutio ovat geenejä, jotka esittävät useampaa kuin yhtä alleelia.

Ne geenit, joilla on vain yksi alleeli, eivät tuskin voi aiheuttaa evoluution muutosta, jos kaikilla populaation yksilöillä on kaksi saman alleelin kopiota, kuten edellä on esitetty..

Tämä johtuu siitä, että kun geneettistä informaatiota siirretään sukupolvelta toiselle, tämän populaation muutoksia tuskin löydetään, ellei ole olemassa voimia, jotka tuottavat vaihteluja edellä mainituissa geeneissä..

Yksinkertaisimmat evoluutiomallit ovat sellaisia, jotka tarkastelevat vain lokaalia ja niiden tavoitteena on yrittää ennustaa seuraavan sukupolven genotyyppisiä taajuuksia nykyisen sukupolven tiedoista.

viittaukset

  1. Ridley, M. (2004). Evoluutio Genetics. Evoluutiossa (s. 95-222). Blackwell Science Oy.
  2. Griswold, A. (2008) Genomipakkaus prokaryooteissa: E. colin pyöreä kromosomi. Luontoopetus 1 (1): 57
  3. Dickerson R. E., Drew H. R., Conner B.N., Wing R. M., Fratini A.V., Kopka, M.L. A-, B- ja Z-DNA: n anatomia. 1982. Science, 216: 475 - 485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Geenien ilmentymisen hallinta. Karpin solu- ja molekyylibiologiassa, käsitteissä ja kokeissa. 8. painos, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Geenit: geenien ja genomien analyysi. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J. E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidy suuressa bakteerissa. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, geneettinen rekombinaatio ja geenikartoitus. Luontoopetus 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Kromosomien erottuminen mitoosissa: Keskomeerien rooli. Luontoopetus 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Johdatus geneettiseen analyysiin. (s. 706). W.H. Freeman ja Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekyylisolubiologia. New York: W.H. Freeman ja Co.