Resessiiviset, hallitsevat ja mutanttiset alleelit



alleelit ne ovat geenin eri versioita ja voivat olla hallitsevia tai resessiivisiä. Kussakin ihmissolussa on kaksi kopiota kustakin kromosomista, joilla on kaksi versiota kustakin geenistä.

Hallitsevat alleelit ovat geenin versio, joka ilmentyy fenotyyppisesti jopa yhden geenin kopion (heterotsygoottinen) kanssa. Esimerkiksi mustien silmien alleeli on hallitseva; tarvitaan yksi kopio mustien silmien geenistä ilmaistaakseen itsensä fenotyyppisesti (että syntymässä olevalla henkilöllä on tämän värin silmät).

Jos molemmat alleelit ovat määräävässä asemassa, sitä kutsutaan koodominanssiksi. Esimerkiksi veriryhmän AB kanssa.

Resessiiviset alleelit osoittavat vain vaikutuksensa, jos organismilla on kaksi saman alleelin kopiota (homotsygootti). Esimerkiksi sinisten silmien geeni on resessiivinen; tarvitaan kaksi kopiota samasta geenistä, jotta se voidaan ilmaista (henkilö on syntynyt sinisillä silmillä).

indeksi

  • 1 Hallitsevuus ja recessiveness
    • 1.1 Esimerkki määräävästä asemasta ja toistuvuudesta
  • 2 mutanttialleelia
  • 3 Codominance
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploideja ja diploideja
  • 5 Viitteet

Hallitsevuus ja recessiveness

Alleelien dominoinnin ja recessektiivisyyden ominaisuudet määritetään niiden vuorovaikutuksen mukaan, toisin sanoen yksi alleeli on määräävässä asemassa toisen suhteen riippuen kyseisten alleeliparin ja niiden tuotteiden vuorovaikutuksesta..

Ei ole olemassa yleistä mekanismia, jolla dominoiva ja recessivinen alleeli toimii. Hallitsevat alleelit eivät fyysisesti "hallitse" tai "repressoivat" resessiivisiä alleeleja. Se, onko alleeli hallitseva vai resessiivinen, riippuu koodittavien proteiinien erityispiirteistä.

Historiallisesti havaittiin vallitsevia ja resessiivisiä perintämalleja ennen kuin DNA: n ja geenien molekyylipohjat ymmärrettiin tai miten geenit koodaavat proteiineja, jotka määrittävät piirteitä.

Tässä yhteydessä määräävä ja recessiivinen termi voi olla hämmentävää, kun on kyse siitä, miten geeni määrittelee piirteen; Ne ovat kuitenkin hyödyllisiä käsitteitä, kun on kyse ennustamisesta todennäköisyydestä, että yksilö perii tiettyjä fenotyyppejä, erityisesti geneettisiä häiriöitä..

Esimerkki määräävästä asemasta ja toistuvuudesta

On myös tapauksia, joissa jotkut alleelit voivat esittää sekä määräävän aseman että recessivityn ominaisuuksia.

Hemoglobiinin alleeli, jota kutsutaan Hbs: ksi, on esimerkki tästä, koska sillä on enemmän kuin yksi fenotyyppinen seuraus:

Homotsygoottisilla yksilöillä (Hbs / Hbs) tällä alleelilla on sirppisolun anemia, perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kipua ja vahinkoa elimille ja lihaksille.

Heterosygoottiset yksilöt (Hbs / Hba) eivät aiheuta tautia, joten Hbs on resessiivinen sirppisolun anemiaa kohtaan.

Heterosygoottiset yksilöt ovat kuitenkin paljon vastustuskykyisempiä malariaan (parasiittisairaukseen, jossa on pseudo-flunssan oireita) kuin homotsygootit (Hba / Hba), mikä antaa Hbs-alleelin hallitsevan luonteen tälle taudille [2,3]..

Mutantti alleelit

Recessiivinen mutantti-yksilö on sellainen, jonka kahden alleelin täytyy olla identtinen siten, että mutantti-fenotyyppi voidaan havaita. Toisin sanoen yksilön on oltava homotsygoottinen mutanttialleelin suhteen niin, että se osoittaa mutantin fenotyypin.

Sen sijaan määräävän mutanttialleelin fenotyyppisiä seurauksia voidaan havaita heterosygoottisilla yksilöillä, joilla on hallitseva alleeli ja resessiivinen alleeli, ja hallitsevissa homotsygoottisissa yksilöissä.

Tämä informaatio on välttämätöntä, jotta tiedetään geenin toiminta ja mutaation luonne. Recessiivisiä alleelejä tuottavat mutaatiot johtavat yleensä geenin inaktivoitumiseen, mikä johtaa osittaiseen tai täydelliseen funktion menetykseen.

Tällaiset mutaatiot voivat häiritä geenin ilmentymistä tai muuttaa sen koodaaman proteiinin rakennetta muuttamalla sen toimintaa vastaavasti.

Toisaalta hallitsevat alleelit ovat yleensä seurausta mutaatiosta, joka aiheuttaa toiminnallisuuden lisääntymisen. Tällaiset mutaatiot voivat lisätä geenin koodaaman proteiinin aktiivisuutta, muuttaa funktiota tai johtaa sopimattomaan spatiaaliseen ja ajalliseen ilmentymismalliin, mikä antaa yksilölle määräävän fenotyypin.

Kuitenkin tietyissä geeneissä vallitsevat mutaatiot voivat johtaa myös funktion menetykseen. On olemassa tapauksia, joita kutsutaan haplo-puutteeksi, ns. Koska molempien alleelien läsnäolo on tarpeen normaalin toiminnan esittämiseksi.

Vain yhden geenin tai alleelin poistaminen tai inaktivointi voi tuottaa mutantin fenotyypin. Muissa tapauksissa määräävä mutaatio yhdessä alleelissa voi johtaa rakenteelliseen muutokseen proteiinissa, jota varten se koodaa, ja tämä häiritsee toisen alleeliproteiinin toimintaa..

Näitä mutaatioita kutsutaan dominoiviksi negatiivisiksi ja tuottavat fenotyypin, joka on samanlainen kuin mutaatiot, jotka aiheuttavat toiminnan menetystä.

codominance

Codominance on muodollisesti määritelty eri fenotyyppien ilmentymiseksi, joita kaksi alleleja normaalisti esittää heterosygoottisessa yksilössä.

Toisin sanoen yksilö, jolla on heterotsygoottinen genotyyppi, joka koostuu kahdesta eri alleelistä, voi näyttää yhdelle alleelille, toiselle tai molemmille liittyvän fenotyypin samanaikaisesti.

ABO

Ihmisissä olevien veriryhmien ABO-järjestelmä on esimerkki tästä ilmiöstä, tämä järjestelmä koostuu kolmesta alleelista. Kolme allelia vuorovaikutuksessa eri tavoin tuottavat neljä järjestelmää muodostavaa verityyppiä.

nämä kolme alleelia ovat i, Ia, Ib; yksilöllä voi olla vain kaksi näistä kolmesta alleelista tai kaksi kopiota yhdestä niistä. Kolme homotsygoottia i / i, Ia / Ia, Ib / Ib tuottavat vastaavasti fenotyyppejä O, A ja B. Heterosygootit i / Ia, i / Ib ja Ia / Ib tuottavat vastaavasti genotyyppejä A, B ja AB.

Tässä järjestelmässä alleelit määrittävät antigeenin muodon ja läsnäolon punasolujen solupinnalla, jotka immuunijärjestelmä voi tunnistaa.

Vaikka alleelit Ia ja Ib tuottavat antigeenin kahta erilaista muotoa, i-alleeli ei tuota antigeeniä, joten genotyypeissä i / Ia ja i / Ib allelit Ia ja Ib ovat täysin hallitsevia alleelin alle..

Jokaisen osan genotyypissä Ia / Ib kukin alleleista tuottaa oman antigeenimuodon ja molemmat ekspressoidaan solun pinnalla. Tätä kutsutaan nimellä kodinomaisuus.

Haploidit ja diploidit

Luonnollisten ja kokeellisten organismien välinen geneettinen ero ilmenee niiden soluja kantavien kromosomien lukumäärässä.

Ne, jotka kantavat yhden kromosomiryhmän, tunnetaan haploideina, kun taas ne, jotka kantavat kaksi kromosomiryhmää, tunnetaan diploideina..

Monimutkaisimmat monisoluiset organismit ovat diploideja (kuten lentää, hiirtä, ihmistä ja joitakin hiivoja, kuten Saccharomyces cerevisiae), kun taas useimmat yksinkertaiset yksisoluiset organismit ovat haploidisia (bakteereita, leviä, alkueläimiä ja joskus S. cerevisiae too!).

Tämä ero on olennaista, koska suurin osa geneettisistä analyyseistä suoritetaan diploidisessa yhteydessä, toisin sanoen organismeilla, joilla on kaksi kromosomaalista kopiota, mukaan lukien hiivat, kuten S. cerevisiae, diploidisessa versiossaan..

Diploidisten organismien tapauksessa saman geenin monet eri alleelit voivat esiintyä saman populaation yksilöiden keskuudessa. Kuitenkin, koska yksilöillä on ominaisuus, että kussakin somaattisessa solussa on kaksi kromosomiryhmää, yksilö voi kuljettaa vain yhden alleeliparin, yksi kussakin kromosomissa.

Henkilö, joka kuljettaa saman geenin kahta eri alleelia, on heterosygootti; henkilöä, joka kuljettaa geenin kahta yhtä suurta alleelia, kutsutaan homotsygootiksi.

viittaukset

  1. Ridley, M. (2004). Evoluutio Genetics. Evoluutiossa (s. 95-222). Blackwell Science Oy.
  2. Lodish, H. F. (2013). Molekyylisolubiologia. New York: W.H. Freeman ja Co.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Johdatus geneettiseen analyysiin. (s. 706). W.H. Freeman ja Company.
  4. Geneettisen tieteen oppimiskeskus. (2016, 1. maaliskuuta) Mitä ovat dominoivat ja resessiiviset? Haettu 30. maaliskuuta 2018 osoitteesta http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Genomipakkaus prokaryooteissa: E. colin pyöreä kromosomi. Luontoopetus 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Geenien ilmentymisen hallinta. Karpin solu- ja molekyylibiologiassa, käsitteissä ja kokeissa. 8. painos, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Kromosomien erottuminen mitoosissa: Keskomeerien rooli. Luontoopetus 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Geenit: geenien ja genomien analyysi. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, geneettinen rekombinaatio ja geenikartoitus. Luontoopetus 1 (1): 205